Неинвазивная диагностика хромосомных аномалий плода

0
182

Можно понять каждую будущую маму, которая переживает за развитие плода. Особенно если в роду или у ранее рожденного ребенка наблюдались хромосомные отклонения. По желанию беременной или на основании показаний диагностики может быть назначена неинвазивная диагностика хромосомных аномалий плода, с процедурой можно ознакомиться здесь http://ivf.com.ua/genetics/research-during-pregnancy/noninvasive-diagnosis-of-fetal-chromosomal-abnormalities/. Проводится она, начиная с десятой недели беременности. Это дает возможность исключить рождение ребенка с аномалиями развития. Подобное обследование абсолютно безопасно как для мамы, так и для ребенка.

Точная диагностика здоровья и развития будущего ребенка

НДХА (неинвазивная диагностика хромосомных аномалий плода) дает возможность выявить все возможные аномалии развития на хромосомном уровне. Проводится она на основании анализа крови:

  • из взятых образцов материнской крови выделяют ДНК ребенка;
  • полученные данные подвергаются дальнейшему исследованию;
  • при помощи метода параллельного секвенирования расшифровываются фрагменты ДНК ребенка и распределяются по хромосомам;
  • используя определенный алгоритм, определяется количество хромосомных копий.

Какая ситуация заставляет пройти беременную обследование НДХА?

Предпосылок может быть несколько.

  1. Возраст беременной с одним плодом 35 лет или старше. Для женщин с многоплодной беременностью возраст меньше, это 32 года.
  2. Первый ребенок или один из детей в семье имеет аномалии развития, гемофилию или другие пороки.
  3. Промежуточный комбинированный скрининг выявил пороки развития.
  4. Беспокойство самой женщины о возможных аномалиях у ребенка из-за возможных случаев в семье.
  5. Женщина самостоятельно решила провести более тщательное обследование на предмет полноценного развития плода.

Можно ли доверять полученным результатам?

Подобное клиническое обследование дает четкую картину развития будущего ребенка и возможно выявленные отклонения. Эффективность зависит от состояния конкретной хромосомы. Полученные данные достаточно точны (до 99,9%).

Наиболее распространенные хромосомные аномалии.

  1. Синдром Дауна. Риск минимален. По официальной статистике заболевание диагностируется у одной из 700 обследованных женщин. После 35 лет риск значительно возрастает.
  2. Синдром Патау и Эдвардса. Встречается достаточно редко. Это может быть один случай на 1000 женщин, прошедших обследование.
  3. Моносомия. Встречается еще реже 1 случай к 2500. Чаще определяется абортивном биологическом материале или при самопроизвольном выкидыше. Обычно такие женщины имеют патологию со стороны репродуктивных функций.

Подобные нарушения со стороны хромосом провоцируют нарушения со стороны умственного и физического развития ребенка.