Эволюционный генетик Салли Данвуди и ее коллеги из Исследовательского института Виктора Чанга (Австралия) изучали гены, которые влияют на развитие сердца эмбриона. Долгое время врачи наблюдали семьи, в которых родились дети с пороками сердца, чтобы определить, какой ген участвовал в развитии заболевания.
В 2005 году команда Данвуди работала с особенно тяжелым случаем: у ребенок были дефекты развития сердца, позвоночника и ребер. Исследователи обнаружили, что у членов семьи присутствовала мутация в гене, который был ранее связан с производством NAD. Молекула имеет решающее значение для процесса накопления энергии и синтеза ДНК в клетках. Оба родителя имели мутацию в одной из копий гена, а ребенок унаследовал две дефектные копии. Ученые были озадачены: о роли NAD в развитии сердца и костей никому ничего не было известно.
Позже, в 2012 году специалисты обнаружили такие же мутации в семье, в которой у ребенка было аналогичное сочетание дефектов. «Это был наш момент озарения», — говорит Данвуди. Ученые выявили, что несколько семей, в которых родились дети с врожденными дефектами, обладали мутациями в одних и тех же генах.
Но им еще предстояло выяснить, играет ли мутация роль в развитии органов и костей. Для этого исследователи «отключили» два гена у лабораторных мышей, чтобы пиосмотреть, возникнут ли эти дефекты у их потомства. Сначала все мышата были нормальными. Но затем ученые поняли, что стандартный рацион грызунов богат ниацином (витамином В3), и клетки могут использовать этот самый ниацин (или никотинамид) для того, чтобы синтезировать NAD, используя альтернативный способ.
Тогда они стали кормить беременных мутантных мышей едой, в которой этот ингредиент не содержался. Многие грызуны погибали еще в утробе, а выжившие обладали дефектами, которые напоминали состояния изученных детей.
Затем ученые начали давать беременным мутантным животным небольшую дозу ниацина. В этом случае мышата рождались с менее выраженными дефектами. Исследователи пришли к выводу: рацион питания, богатый витамином В3, позволял мутантным грызунам производить здоровое потомство.
Исследователи предполагают, что добавки с витамином В3 могут помочь членам семей с подобными мутациями в генах родить здоровых детей. Возможно, витамины помогут предотвратить появление врожденных дефектов у будущих детей или даже вылечить уже страдающих от отклонений в развитии малышей.
Пока ученые не могут назвать точную дозу необходимого витамина В3, поскольку нужно ещё провести клинические испытания. До того врачи не смогут сформулировать какие-либо рекомендации.
Результаты работы опубликованы в научном издании The New England Journal of Medicine.