Ученые из Швейцарского института биоинформатики (SIB Swiss Institute of Bioinformatics), Лозаннской университетской больницы (Lausanne University Hospital) и Университета Лозанны (University of Lausanne) нашли 16 генетических маркеров, связанных со снижением продолжительности жизни, в том числе 14 новых для науки. Это самый большой набор маркеров продолжительности жизни, которые были обнаружены на сегодняшний день.
Около 10% населения имеет некоторые конфигурации этих маркеров, которые сокращают срок жизни по сравнению со средним населением. В новом исследовании представлена мощная вычислительная основа для выявления генетики времени смерти и, в конечном счете, любого заболевания. Исследование опубликовано в Nature Communications.
Почему некоторые из нас живут дольше других? Окружающая среда, в которой мы живем, в том числе наш социально-экономический статус или еда, которую мы едим, играет большую роль, но от 20 до 30 % вариаций в человеческой жизни сводится к нашему геному. Таким образом, изменения в определенных местах нашей ДНК-последовательности, такие как полинуклеотиды с одним нуклеотидом (SNP), могут являться ключами долголетия.
«До сих пор в самых полных исследованиях было обнаружено только два варианта в геноме, которые отвечают за долголетие», — отмечает профессор Золтан Куталик (Zoltán Kutalik), руководитель группы в SIB и доцент Института социальной и профилактической медицины (Institute of Social and Preventive Medicine).
В новом исследовании группа ученых во главе с Куталиком использовала инновационный вычислительный подход для анализа набора данных из 116 279 человек и зондирования 2,3 миллиона человеческих снипов (SNP).
Было обнаружено беспрецедентное количество SNP, связанных с продолжительностью жизни (16), в том числе 14 совершенно новых для науки. «В нашем подходе мы уделяем приоритетное внимание изменениям ДНК, которые, как известно, связаны с возрастными заболеваниями, чтобы более эффективно сканировать геном, — говорит Куталик. «Это самый большой набор снипов, связанных с жизненным циклом, которые когда-либо были обнаружены».
Оказалось, что каждый десятый человек несет некоторые комбинации этих маркеров, которые сокращают его жизнь более чем на год по сравнению со средним населением. Кроме того, человек, унаследовавший версию сокращения продолжительности жизни одного из этих маркеров, может умереть на семь месяцев раньше.
Этот подход также позволил ученым исследовать, как изменения ДНК влияют на продолжительность жизни в целом. По словам авторов, большинство обнаруженных снипов воздействуют на прогрессирование и течение сразу нескольких заболеваний, а также на уровень некоторых факторов риска, таких как, например, курение и предрасположенность к развитию шизофрении. Низкая экспрессия генов по соседству со снипами RBM6, SULT1A1 и CHRNA5, наоборот, увеличивала продолжительность жизни (носители таких генетических особенностей жили от 85 до100 лет).
Таким образом, эти три гена могут выступать в качестве биомаркеров долголетия, то есть продолжительности жизни не менее 85-100 лет.
Это исследование, которое является частью проекта AgingX, поддерживаемого SystemsX.ch (Swiss Initiative in Systems Biology), приближает нас к пониманию механизмов старения человека и долголетия. В нем также предлагается инновационная вычислительная основа для повышения эффективности исследований генетически обусловленных заболеваний в более общем плане. Таким образом, эта модель может иметь многообещающие применения в области персонализированной медицины.
