В исследовании ученые оплодотворили донорские яйцеклетки сперматозоидами, которые содержали ген, вызывающий предрасположенность к развитию сердечной недостаточности. Когда яйцеклетка была оплодотворена, ученые применили инструмент для редактирования генов Crispr-Cas9, который работает как своего рода ножницы, отсекающие дефектные части гена.
После того, как проблемные участки разрезаны, клетки могут восстанавливаться со здоровыми частями и, таким образом, избавиться от мутации, которая вызывает болезнь. 42 из 58 эмбрионов были отредактированы так, что у них не возникло мутации, а значит была поставлена преграда развитию болезни, которая могла возникнуть с вероятностью в 50 процентов.
Если бы этим эмбрионам было позволено развиться в плод, то он был бы избавлен от сердечной болезни. Однако генетики уничтожили эмбрионы через несколько дней после исследования, поэтому работа остается на экспериментальной стадии.
«Благодаря этой терапии, каждое поколение потомков этого зародыша было бы избавлено от проблем со здоровьем сердца, так как мы удалили дефектный ген, связанный с гипертрофической кардиомиопатией. Используя этот подход, мы сможем избавить многие семьи от этой болезни, и в конечном итоге – очистить от этой мутации все человечество», — заявил Шукрат Миталипов, молекулярный биолог из университета медицины и здоровья Орегона в Портланде (США)
Исследование показывает, что ученые вскоре могут отредактировать генетические мутации, чтобы предотвратить рождение детей с заболеваниями. Техника может в конечном итоге позволить врачам избавлять эмбрионы от унаследованных мутаций, прежде чем эмбрион станет плодом.
Хотя ученые только отредактировали мутации, которые могут вызвать болезни, они при этом изменили ядерную ДНК, находящуюся в основе клетки и влияющую на фенотип человека — на интеллект, рост, внешность, цвет глаз и т.д.
Ученые отмечают, что теперь необходимо как можно скорее решить все юридические проблемы и определить моральные аспекты редактирования генома для лечения заболеваний на стадии эмбрионов. Отсутствие определенности в этой области сильно сказывается на возможностях исследователей.